BRCA遺伝学的検査に関するデータベースの作成
（ヒトゲノム研究審査承認番号822）
研究課題名
BRCA遺伝学的検査に関するデータベースの作成 （ヒトゲノム研究審査承認番号822)
研究対象
当院でBRCA遺伝学的検査を受けた方で、本研究の意義についてご理解いただき同意を得られた方が対象となります。しかし、当院へ通院していなかったり、連絡が取れない方の場合には、本研究の実施については日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)や当院の関係診療科のホームページなどで情報を公開していますので、参加に不同意の意思表示がなければ、研究の対象とさせていただきます。従って、本研究に参加を希望されない方は、この文書の最後に連絡先を掲載していますので、連絡を下さい。なお、本研究参加の条件に乳がんや卵巣がんに罹っているか否かや、遺伝学的検査の結果は関係ありません。
* HBOCとは、Hereditary Breast and Ovarian Cancerの略で、遺伝性乳がん卵巣がんのことです。
研究目的
日本人の遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の症例の積み重ねにより、日本人におけるBRCA遺伝子変異が示す病的意義、癌発症の頻度、治療方針、治療成績などの特徴を明らかにして、今後のHBOC診療のために有用な情報を作成することを目的としています。
研究方法
患者さんのBRCA遺伝学的検査の結果、および病気の状態、ご家族のがんの病歴などの情報をカルテ上から収集を行い、その情報を匿名化（だれか特定できないように個人情報を削除）して、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)のデータセンター（昭和大学医学部乳腺外科内）に送付します。そして、この研究に参加している日本の他施設からの情報も合わせて、集計データを解析していきます。当院を受診している間は、治療歴などの最新のデータを年1回更新します。データベース作成の研究は可能な限り継続し、より多くの情報を集積する予定でいます。
研究に用いる試料・情報の種類
患者さんのBRCA遺伝学的検査の結果に加え、患者さんの年齢、身長・体重、月経状況などの個人情報や、乳がんの臨床病学的検査結果（腫瘤の大きさ、リンパ節転移の有無、ホルモン受容体の発現状況など）、治療方法（手術方法、手術日、薬物治療の有無、放射線療法の有無など）、再発・生存の有無などの臨床情報などが使用されます。また、家族歴（血縁者の方がどのようなご病気に罹ったことがあるか）などの情報も収集します。
外部への試料・情報の提供方法
当科の担当者が、当院で収集したデータを1年に1回、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)のデーターセンター（昭和大学）へ、データファイルを暗号化した後に送付します。患者さんの個人情報は、匿名化を行っています。 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)は日本人のHBOCの特性を明らかにするために、HBOC研究を行っている国際機関であるCIMBA（The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2、http://cimba.ccge.medschl.cam.ac.uk/、イギリス）やENIGMA（Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles、https://enigmaconsortium.org/、オーストラリア）に日本の解析データの一部を登録し、民族間の差異について検討を行います。今後、さらに国際協力が進み、より多くの登録事業に協力することが想定されます。その際、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)は、同組織の倫理委員会に申請し、承認を得た上で新たな国際事業に参加するものとし、国際協力の状況を日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)のホームページで公開するようにしています。
研究組織
本研究は、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)のHBOC家系登録事業の一環として行っています。
・日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC): https://johboc.jp/
お問い合わせ、研究参加辞退の申し出
本研究に関するご質問等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせ下さい。ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますのでお申出下さい。 また、情報が当該研究に用いられることについて患者さんもしくは患者さんの代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者さんに不利益が生じることはありません。
連絡先
三宅 智博（助教）
大阪大学医学系研究科・乳腺内分泌外科
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘2-2-E10
TEL 06-6879-3772
FAX 06-6879-3779
E-mail:office@onsurg.med.osaka-u.ac.jp
研究責任者
島津 研三(教授) 大阪大学大学院医学系研究科 乳腺内分泌外科